Boala Randu-Osler

Boala Randu-Osler se referă la vasopatii ereditare, mai exact, se numește hemangiomatoză diseminată. Caracteristicile subțierii pereților capilarelor până la vârsta de șase ani provoacă o modificare a structurii și le transformă în anevrisme sângerante mici, care perturbă circulația sângelui locală în țesuturi..

Primele date despre clinică au fost descrise de medicul francez Louis Marie Randu, alte informații mai complete au fost prezentate de Sir William Osler și Frederick Parks Weber la sfârșitul secolului al XIX-lea și începutul secolului al XX-lea. Prin urmare, numele complet al patologiei este boala Randu-Osler-Weber..

Este detectat la 1 persoană din 5000 de populație. Atât băieții, cât și fetele sunt la fel de des bolnavi. Este cel mai pronunțat la vârsta mijlocie (40-50 de ani). În tratament, trebuie să vă confruntați cu sângerări repetate, care este dificil de oprit..

În ICD-10, patologia este inclusă în subclasa „Boli ale capilarelor” cu codul I78.0.

Ce se știe despre cauzele bolii?

Până acum, cauza exactă a bolii nu a fost clarificată. S-a stabilit o legătură cu mutațiile genetice și transmiterea genelor modificate prin moștenire în funcție de tipul dominant, dacă unul dintre părinți o are. Cu toate acestea, există cazuri care sunt independente de moștenire, acestea sunt numite sporadice.

Studiile genetice au identificat 3 tipuri de tulburări:

  • Tipul I - o genă responsabilă pentru sinteza colagenului;
  • Tipul II - defect al receptorilor factorului de creștere tumorală;
  • Tipul III - are un marcaj complex (600604, 12p11 - p12; Â).

Ca urmare, principalele surse de sângerare sunt:

  • focare de subțiere a pereților capilarelor de tip venos și arterial;
  • expansiunea necontrolată a diametrului microveselor;
  • anevrism arteriovenos.

Factorii provocatori ai sângerării pot fi:

  • lipsa de alimente fortificate, dieta vegetariana;
  • îmbrăcăminte strânsă care rănește vasele superficiale.

Idei moderne despre boală

Datele moderne au făcut posibilă stabilirea bazei încălcării integrității anatomice a vaselor (displazie). Insuficiența membranei mezenchimale duce la absența parțială a fibrelor elastice și musculare și înlocuirea acestora cu țesut conjunctiv slăbit..

Trauma ușoară provoacă sângerări. Înfrângerea capilarelor în boala Randu-Osler are nu numai localizare superficială a pielii, ci se extinde și la membranele mucoase ale organelor interne, cel mai adesea bronhiile, nazofaringele, cavitatea bucală, vezica urinară..

Manifestari clinice

În ciuda transmiterii ereditare, boala Randu-Osler începe să se manifeste după 10 ani și mai des în timpul pubertății și până la 40 de ani.

Primele semne sunt exprimate prin „asteriscuri” vasculare cu papule roșii închise în centru. Acestea sunt localizate:

  • pe pielea nasului,
  • pe buze,
  • în gură (gumă, limbă),
  • pe urechi,
  • în zona scalpului.

Când este rănit, angioectazia sângerează. Singurul simptom posibil sunt sângerările nazale.

Odată cu înaintarea în vârstă, numărul erupțiilor cutanate crește, acestea se răspândesc pe membranele mucoase ale diferitelor organe. Stomacul și intestinele sunt cele mai afectate. Prin urmare, sângerarea din tractul gastro-intestinal se adaugă simptomelor..

Re-sângerarea este însoțită de dezvoltarea anemiei cu deficit de fier. Pacienții dezvoltă:

  • slăbiciune,
  • dureri de cap,
  • ameţeală.

Osler a identificat 3 tipuri de telangiectazii:

  • timpuriu - au forma unor mici pete cu contururi neregulate;
  • procesele intermediare - vasculare sunt caracteristice (anastomoze între arteriole și venule);
  • nodular - nodulii roșu-albăstrui strălucitori se formează în centrul erupției cutanate, ieșind cu 1-3 mm deasupra pielii, diametrul lor atingând 5-7 mm.

Pacienții după 25 de ani au angiectazii de două sau de toate tipurile. Pentru a le distinge de alte formațiuni vasculare, trebuie să apăsați ușor pe suprafață, pata va deveni palidă și se va umple din nou de sânge după oprirea contactului.

Telangiectaziile pot fi localizate:

  • pe vârful degetelor;
  • sub unghii;
  • în faringe și laringe;
  • în bronhii;
  • în tractul urinar și pelvisul renal;
  • în vagin la femei.

Sângerarea își schimbă localizarea: este posibil să porniți dintr-un pasaj nazal, apoi adăugarea altora (pulmonar-bronșic, intestinal, renal). Intensitatea variază de la ușoară la persistentă, dificil de tratat, durând câteva zile și săptămâni. Astfel de cazuri duc la anemizarea pacientului..

Cum se manifestă inferioritatea vaselor de sânge în organele interne??

Tulburările congenitale ale structurii peretelui vaselor mici formează anevrisme arteriovenoase caracteristice. Cel mai adesea se găsesc în țesutul pulmonar. Simptomele pielii se adaugă:

  • dispnee;
  • injectarea sclerei;
  • ten roșu-albăstrui;
  • poliglobulia - o creștere a numărului de eritrocite.

Dacă în ficat, rinichi sau splină apar dilatații anilare capilare, este foarte dificil să le diagnosticați. Cel mai adesea, boala este confundată cu tumori, tuberculoză a organelor interne, eritemie, defecte congenitale.

Cursul lung de angiomatoză duce la:

  • insuficiență cardiacă pulmonară progresivă;
  • uremie cronică;
  • anemie post-hemoragică severă;
  • insuficienta cardiaca.

Caracteristicile cursului clinic

Cursul bolii Randu-Osler este împărțit de unii oameni de știință în etape care poartă nume similare cu formele lui Osler. Sunt de părere că forma erupției cutanate poate fi judecată în funcție de gravitatea modificărilor patologice din vase..

Există tipuri de patologie:

  • nazal - manifestat prin sângerări nazale;
  • faringian - telangiectaziile sunt vizibile la examinarea faringelui;
  • cutanat - zone individuale de pe piele sângerează;
  • visceral - caracterizat prin sângerarea organelor interne;
  • mixt - sunt afectate atât pielea, cât și membranele mucoase ale organelor interne.

Diagnostic

În prezența modificărilor superficiale tipice pe față, a mucoaselor vizibile, a scalpului, cu sângerări repetate, diagnosticul nu este dificil.

Este imposibil să se judece despre boala Randu-Osler prin teste de sânge, deoarece modificările semnificative ale hemostazei nu sunt detectate. Există doar consecințe ale sângerării, pierderii de sânge sub forma:

  • trombocitoză moderată,
  • tendinta la hipercoagulabilitate,
  • anemie,
  • eritrocitoza,
  • scăderea hemoglobinei.

Cu telangiectazii multiple în sânge, există o creștere a coagulării intravasculare (coagulopatie de consum), trombocitopenie.

Testele biochimice ajută la identificarea leziunilor și disfuncției organelor.

În analiza urinei, pot fi detectate eritrocite (hematurie). Sângerarea masivă este posibil asociată cu pietre la rinichi, o tumoare care se dezintegrează. Microhematuria și proteinele sunt mai indicative ale glomerulonefritei.

Sângele din scaun indică sângerări din stomac sau intestin. Pentru a identifica locația exactă, sunt necesare studii care utilizează tehnici endoscopice. Instrumentele optice prezintă leziuni tipice ale mucoasei.

Tomografia computerizată se efectuează în cazurile de forme viscerale.

Cum se tratează sângerarea în boala Randu-Osler??

Tratamentul nu este, de fapt, boala în sine, ci sângerarea.

Schematic, algoritmul pentru oprirea sângerării arată astfel:

  • dacă sursa de sângerare se află într-un loc accesibil, utilizați presiunea vasului, buretele hemostatic, tamponarea cu peroxid de hidrogen, într-o instituție medicală - coagulare cu un dispozitiv special;
  • dacă sursa suspectată nu este disponibilă, medicamentele la alegere pot fi acid aminocaproic, Menadione (soluție 1%), clorură de calciu (soluție 10%), transfuzie de sânge și înlocuitori pentru anemie severă.

Mai detaliat, terapia conservatoare a sângerării constă în utilizarea agenților locali și generali.

Local includ:

  • Irigarea mucoasei care sângerează cu Lebetox, Reptilase, Stipven, trombină, tromboplastină, soluție de acid aminocaproic răcit. Experții recomandă păstrarea oricând a unuia dintre aceste produse la frigider acasă. Acestea pot fi necesare pentru a oferi primul ajutor pentru sângerare. Irigarea se efectuează cu un bec mic de cauciuc sau seringă. Nu se recomandă introducerea unui tampon, deoarece provoacă traume suplimentare la nivelul membranei mucoase.
  • Pentru moxibustie, se utilizează soluții de acizi tricloracetici sau cromici, azotat de argint sau se folosește metoda diatermocoagulării.

Cu sângerări profunde repetate în departamentele ORL, se efectuează următoarele:

  • detașarea chirurgicală a mucoasei cu ligatura arterei adductoare (etmoidă și maxilară);
  • crioaplicare - procedura constă în introducerea în pasajele nazale a unui aparat special cu azot circulant, care asigură înghețarea țesutului la minus 196 grade Celsius, efectul se efectuează în decurs de 30-90 secunde.

Pentru a consolida efectul, se fac alte 4 până la 8 proceduri pentru a doua pulverizare de azot lichid în fiecare zi. Eficacitatea metodei vă permite să scăpați de sângerările nazale pentru o perioadă de la câteva luni la un an.

Pentru efectele generale, injecțiile cu estrogen sau testosteron s-au dovedit benefice, hormonii sexuali atenuează sângerarea. Și medicamente atât de cunoscute precum Vikasol, Gelatină, Ditsinon, clorură de calciu, acid aminocaproic sunt inutile pentru boala Randu-Osler..

Tratamentul chirurgical pentru sângerarea viscerală dă doar un efect temporar, deoarece angiectaziile noi cresc și sângerarea se reia. Cu toate acestea, ei încearcă să funcționeze în stadii incipiente, până când apar tulburări severe de microcirculație în organe..

Cu pierderi semnificative de sânge, se utilizează medicamente din sângele donatorului (plasmă și trombocite înghețate). Anemia severă necesită transfuzie de globule roșii. Pentru tratamentul complet al anemiei, pacienților li se prescriu: preparate de fier, vitamina C.

Care sunt posibilele complicații?

Cele mai severe complicații ale bolii Randu-Osler, care duc la deces, sunt:

  • pierderi mari de sânge cu comă anemică, chiar și atunci când pacientul este îndepărtat din această stare, orbirea și paralizia rămân deseori;
  • hemoragie în creier - spre deosebire de un accident vascular cerebral normal, orice încercare de îndepărtare a hematomului poate provoca sângerări suplimentare.

Cum progresează sarcina la femeile cu boala Randu-Osler?

Obstetricienii-ginecologi clasifică femeile însărcinate cu boala Randu-Osler ca fiind un grup cu risc crescut, acestea fiind tratate împreună cu un hematolog. Se așteaptă complicații în trimestrele II și III. O femeie ar trebui să fie avertizată și internată în prealabil.

Complicațiile grave sunt rare. Nașterea are loc fără eforturi externe și este efectuată de moașe în același mod ca de obicei. Sângerarea este foarte rară. Poate că femeia este protejată de schimbări hormonale.

Ce factori declanșează sângerarea?

Creșterea unui copil cu boala Randu-Osler va necesita părinți să prevină răcelile, să lupte împotriva rănilor și a infecțiilor pielii. Un adult ar trebui să se știe de ce este posibil sângerarea și să încerce să le prevină.

Factorii provocării pot fi:

  • rinită și sinuzită;
  • ușoară traumă mecanică a zonelor cutanate cu telangiectazie;
  • situații stresante;
  • lipsa constantă de somn;
  • stres mental și fizic;
  • mâncare picantă și alcool;
  • administrarea de aspirină și alți agenți antiplachetari;
  • lucrează în schimbul de noapte.

Se recomandă din copilărie să monitorizeze nutriția, să mențină imunitatea și să ofere condiții cruciale acasă și la școală. Angajarea pacientului trebuie să ia în considerare restricțiile necesare la locul de muncă. Este mai bine pentru viitorii părinți care știu despre ereditatea împovărată să consulte o consultație genetică înainte de a decide cu privire la problema concepției..

Pacienții cu patologie existentă trebuie să fie supuși unui examen medical de către un hematolog. Poate fi necesară o consultație extraordinară dacă este necesară orice intervenție chirurgicală.

Rudele ar trebui să-și amintească că viața unei persoane dragi depinde de capacitatea de a oferi primul ajutor și de prezența soluțiilor hemostatice în cabinetul de medicamente de acasă..

Scurtă descriere a bolii Randu-Osler-Weber

Boala Randu-Osler-Weber, cunoscută și sub numele de sindrom Osler și angiomatoză hemoragică, este o afecțiune ereditară rară care provoacă displazie vasculară, rezultând multiple anomalii vasculare care cresc riscul de sângerare.

Boala afectează ficatul, nazofaringele, sistemul nervos central, plămânii, splina, tractul urinar, tractul gastro-intestinal, membranele mucoase ale ochilor, mâinilor și degetelor. Apariția structurilor patologice poate avea loc pe tot parcursul vieții pacientului. Cel mai adesea, boala se manifestă prin nas recurent sau sângerări gastro-intestinale. În ambele cazuri, există o scădere semnificativă a concentrației de hemoglobină, care poate necesita transfuzii. Este posibil ca simptomele bolii să nu apară imediat. Acest lucru apare cel mai adesea în a patra decadă a vieții (aproximativ 90% din cazuri) sau mai târziu.

Perspectivele de tratament pentru boală depind de severitatea simptomelor. Cu detectarea precoce a bolii și un control adecvat al sângerărilor, prognosticul este de obicei bun..

Cauzele apariției

Cauza sindromului Osler este o mutație a două gene care sunt responsabile pentru procesele de reparare a țesuturilor și morfogeneza (modelarea) vaselor de sânge..

Sindromul Randu-Osler-Weber se transmite conform unui principiu autosomal dominant: dezvoltarea bolii la un copil are loc atunci când gena afectată este transmisă de la oricare dintre părinți. Patologiile non-ereditare sunt rareori înregistrate. Se crede că cauza modificărilor structurii pereților vaselor de sânge sunt factori nefavorabili (cel mai adesea aceștia sunt substanțe chimice și infecții) la care fătul este expus în timpul sarcinii.

Primele simptome ale bolii Randu-Osler pot fi observate la copiii cu vârsta cuprinsă între 6-10 ani. De obicei, ele apar pe cap, pe lobii urechii, pe gingiile mucoase, pe obraji, pe buze și pe aripile nasului. Pe măsură ce îmbătrânesc, numărul de angiectazii crește și sângerează mai des și mai puternic..

Simptome

Manifestări externe și manifestări de natură hemoragică

Osler a identificat trei tipuri de telangiectazii:

    timpuriu - pete mici de formă neregulată;

intermediar - pânze de păianjen vasculare;

nodular - noduli roșii proeminenți de 1-3 centimetri de formă ovală sau rotundă.

La pacienții care au împlinit vârsta de douăzeci și cinci de ani, angiectaziile de mai multe sau toate tipurile sunt adesea detectate simultan. Ele se disting de alte formațiuni similare folosind o presiune ușoară. Angiectaziile caracteristice acestei boli devin palide la presiune și devin îngroșate după îndepărtarea presiunii.

Primele fenomene hemoragice se manifestă cel mai adesea sub formă de sângerări nazale cu tendință de exacerbare. Pentru o lungă perioadă de timp, o singură deschidere nazală poate sângera. Mai puțin frecvent sângerări de diferite alternative de localizare.

Durata și intensitatea lor pot fi foarte diferite - de la scurtă și relativ ușoară până la durată de câteva zile și săptămâni, ducând la o formă severă de anemie, care poate fi fatală, în ciuda îngrijirilor medicale în timp util..

Anevrisme arteriovenoase și alte manifestări

În organele interne, inferioritatea vasculară determinată genetic se exprimă în anevrisme arteriovenoase, în majoritatea cazurilor localizate în plămâni. Simptome: creșterea numărului de celule roșii din sânge, hiperemie conjunctivală, dificultăți de respirație, ten roșu-albăstrui.

Mult mai rar, se formează anevrisme în splină, ficat și rinichi. Este destul de dificil să recunoaștem aceste anevrisme arteriovenoase datorită simptomelor similare de leucemie cronică, tuberculoză, defecte cardiace congenitale și alte boli..

Angiomatoza prelungită a organelor în timp poate provoca modificări ireversibile în structura lor, dezvoltarea insuficienței cronice renale și cardiopulmonare. Cu toate acestea, moartea este cel mai adesea cauzată de sângerări repetate, urmată de anemie și insuficiență cardiacă..

În cazuri foarte rare, polipii benigni se formează în intestinul gros la pacienții cu telangiectazie ereditară familială, care poate sângera sau se poate transforma în cele din urmă în cancer de colon și rect..

Un alt simptom, de asemenea destul de rar, este hipertensiunea pulmonară: o afecțiune în care, datorită presiunii crescute în arterele plămânului, se exercită presiune pe partea dreaptă a inimii, ducând la edem periferic al picioarelor, leșin și durere paroxistică în inimă.

Diagnostic

Boala Randu-Osler-Weber poate fi diagnosticată pe baza rezultatelor unui sondaj al subiectului însuși, a studiilor instrumentale și a testelor de laborator.

Printre cele mai eficiente teste de laborator:

  • analiza generală și biochimia sângelui: în prezența unei boli, va fi detectată o lipsă de fier și o scădere a nivelului de globule roșii și hemoglobină;
  • analiza generală a urinei: prezența celulelor roșii din sânge în caz de sângerare în tractul urinar;
  • teste pentru evaluarea biochimică și imunologică a homeostaziei: pot detecta semne caracteristice ale coagulării intravasculare a sângelui, cu toate acestea, încălcările semnificative nu sunt adesea detectate.


Metodele de diagnostic instrumental sunt examinări ale organelor interne folosind un tub flexibil (endoscop) echipat cu o cameră. Endoscopul este introdus în mici incizii sau deschideri naturale. Cel mai adesea, endoscopia intestinului gros este utilizat în aceste scopuri - colonoscopie; organe abdominale - laparoscopie; intestin subțire, stomac și esofag - fibroesofagogastroduodenoscopie (FEGDS); endoscopie a căilor urinare și respiratorii - citoscopie și, respectiv, bronhoscopie.

În cazul detectării leziunilor organelor interne, se efectuează tomografie cu contrast, care permite o vizualizare detaliată a anomaliilor vasculare. Dacă fistulele arteriovenoase și vasodilatația se găsesc în creierul copilului, se recomandă să se efectueze un RMN cerebral și o CT a plămânilor la vârsta de 10-14 ani..

Terapia bolilor

Persoanele cu boala Randu-Osler au nevoie de îngrijire de susținere pe tot parcursul vieții sub supraveghere medicală.

Tratamentul constă din mai multe componente cheie:

  • reaprovizionarea pierderilor de sânge și a substanțelor necesare funcționării normale a corpului;
  • ameliorarea sângerării și măsuri preventive adecvate;
  • eliminarea dilatării persistente a vaselor mici ale pielii;
  • chirurgie pentru corectarea anomaliilor vasculare.

Nu se recomandă utilizarea tamponărilor strânse pentru a opri sângerările nazale, care cresc probabilitatea de recidivă. Este posibilă reducerea temporară a intensității sângerării prin clătirea mucoasei nazale cu Lebetox, peroxid de hidrogen sau trombină, dar toate aceste fonduri sunt ineficiente.

După oprirea sângerării, medicamentele care conțin dexpantenol, lanolină și vitamina E trebuie utilizate pentru a promova vindecarea rapidă a suprafeței epiteliale. Toate metodele și mijloacele de mai sus trebuie utilizate numai după sfatul medicului..

Prevenirea

Măsurile preventive sunt de a elimina factorii care cauzează sângerarea, inclusiv:

  • utilizarea alimentelor picante și a băuturilor alcoolice;
  • deficit de minerale și vitamine;
  • administrarea de medicamente anticoagulante;
  • activitate fizică semnificativă;
  • creșterea tensiunii arteriale;
  • telangiectaziile traumatismului direct.

Tratamentul sistemic al bolii Randu-Osler constă în administrarea de hormoni, medicamente pentru întărirea vaselor de sânge (etamzilat, vitamina C etc.) și medicamente care conțin fier pentru tratarea anemiei. În caz de pierdere semnificativă de sânge, se efectuează transfuzie de sânge.

Eliminarea telangiectaziilor se efectuează folosind:

  • moxibustie cu curent electric - termocoagulare;
  • tratamentul membranelor mucoase cu azot lichid - criodestrucție;
  • tratament cu laser - ablație cu laser;
  • efecte asupra vaselor de sânge ale acizilor cromici și tricloracetici - distrugere chimică.


Intervenția chirurgicală se efectuează cu sângerări severe sistematice, precum și atunci când sunt detectate anevrisme arteriovenoase. În timpul operației, vasul afectat este îndepărtat parțial, urmat de ligarea capilarelor care îl alimentează cu sânge..

Prognoza

Sub rezerva unui tratament preventiv regulat, boala Randu-Osler are un prognostic favorabil.

Fără o terapie de susținere adecvată, boala poate provoca următoarele complicații:

  • anemia cu deficit de fier (IDA) este o deficiență a fierului în corpul uman, care are ca rezultat oboseală rapidă, slăbiciune, atenție afectată, somnolență. În plus, se remarcă apariția problemelor cu pielea, unghiile și părul;
  • coma anemică - o afecțiune extrem de gravă din cauza lipsei de oxigen în țesuturi sau blocarea enzimelor respiratorii;
  • hipertensiune pulmonară (PH) - constricția vaselor pulmonare care duce la insuficiență ventriculară dreaptă și moarte prematură;
  • ciroza ficatului - moartea ireversibilă a celulelor hepatice sănătoase și înlocuirea acestora cu țesut conjunctiv fibros, ducând la o pierdere completă a capacității de lucru a organului, ceea ce implică un rezultat letal;
  • orbire - apare ca urmare a hemoragiei la nivelul retinei;
  • abces cerebral - un proces purulent-inflamator în cavitatea craniană.

Este important să ne amintim că sindromul Randu-Osler poate provoca sângerări severe, ducând la moarte..

Boala Randu-Osler

Copilul a fost tratat timp de cinci ani fără succes pentru astm bronșic sever, până când au aflat că cauza este de fapt o altă patologie rară.

Un băiat de 11 ani din Croația suferă de astm bronșic de la vârsta de șase ani. Cu șase luni înainte de spitalizare, evoluția bolii s-a înrăutățit semnificativ - atacurile de astm au început să fie slab controlate de medicamentele prescrise anterior. Apoi, pacientul a început să se plângă de apetit slab și dureri de cap frecvente, dificultăți de respirație și cianoză au început să crească. În acest sens, băiatul a fost internat la secția terapeutică a spitalului..

Un mic pacient s-a plâns de dificultăți de respirație la efort și de câteva exacerbări ale astmului, dintre care unul s-a încheiat în spitalizare luna precedentă. În caz de exacerbări, copilului i s-au prescris corticosteroizi sistemici cu o scădere treptată a dozei, fără a reduce însă hipoxia cronică și alte simptome. La momentul internării, pacientul primea:

  • inhalarea unui agonist adrenergic și a unui glucocorticosteroid (fluticazonă și salmeterol 250 mcg / 50 mcg de două ori pe zi);
  • bronhodilatator montelukast - 5 mg o dată pe zi;
  • inhalarea salbutamolului agonist adrenergic, după cum este necesar (în momentul internării - de patru ori pe zi).

Încă din copilărie, băiatul suferea de dermatită atopică, în copilărie era alergic la laptele de vacă, de la vârsta de trei ani avea sângerări nazale. La vârsta de șase ani, copilul a fost diagnosticat cu astm bronșic din cauza episoadelor recurente de respirație șuierătoare și a unui test pozitiv de bronhoprovocare la efort. Un test cutanat alergic a arătat sensibilitate la acarienii prafului și la polenul ierbii. După ce pacientul a fost diagnosticat cu astm, acesta a fost monitorizat în mod regulat de către un pneumolog pediatru. În ultimii doi ani, boala a fost asimptomatică - fără profilaxie și prescrierea unor medicamente puternice.

Când băiatul a fost adus la spital, starea sa generală a fost caracterizată drept „moderată”: dificultăți de respirație, piele și mucoase vizibile - palide, până la cianoză, hipoxie în repaus (nivel de oxigen din sânge (SaO2) 92%, normal ≥ 95%)... În plus, s-au auzit sufluri intermitente peste plămânul stâng, iar respirația veziculară a fost slăbită pe dreapta. La examinare, medicii au găsit două telangiectazii pe obrazul stâng și telangiectaziile discrete pe spate. Examinarea cu ultrasunete a inimii nu a evidențiat nici o patologie, nici hipertensiune pulmonară.

Spirometria (un studiu special al funcției sistemului respirator) a arătat capacitatea vitală a plămânilor (VC) 2,65 L (79% din valoarea normală), volumul expirator forțat în 1 secundă (FEV1) 2,61 L (97% din norma), raportul FEV1 / VC = 95% (normal). După inhalarea bronhodilatatorului, FEV1 și VC au crescut cu 5%. Cu toate acestea, în astmul bronșic, creșterea în acest caz este mai mare de 12%.

Indicii de spirometrie, necaracteristici pentru astm, au obligat medicii să-și intensifice căutarea diagnosticului. Băiatului i s-a prescris bronhoscopie. Ea a arătat compresia bronhiei stângi în segmentul lingular al plămânului și s-a văzut o masă omogenă de țesuturi moi de 20 × 30 mm pe radiografia din regiunea acestei bronhii (Fig. 1). Creșterea tumorii nu a putut fi exclusă. Din fericire, tomografia computerizată (CT) nu a prezentat nicio tumoare, malformație arteriovenoasă (AVM) de 35 mm în bronhia comprimată și o AVM mică în vârful plămânului drept (Fig. 2). AVM din stânga avea o arteră de alimentare și un anevrism mare. AVM potrivit a primit nutriție din două artere (Fig. 3, 4).

În timpul spitalizării, băiatul a fost supus unei analize genetice, în urma căreia s-a constatat o mutație în gena proteinei transmembranare endoglină, care este tipică pentru sindromul Randu-Osler..

Pentru a trata acest caz de boală Randu-Osler, medicii au decis să embolizeze (selectiv ocluzie, - Ed.) Malformații în plămâni folosind bobine de oțel inoxidabil (Fig. 5). Bobinele au fost introduse cu un cateter prin artera femurală. Diametrul bobinelor a fost egal cu sau cu 10% mai mare decât diametrul arterelor care alimentează malformațiile (Fig. 3, 4). După operație, fluxul de sânge prin AVM sa oprit (Fig. 6). Pulsoximetria a arătat o creștere a saturației oxigenului din sângele periferic de la 92% la 97% direct în aer.

Paloarea dureroasă a dispărut, băiatul a început să suporte mai bine stresul. Simptomele sufocării și insuficienței respiratorii nu au apărut pe parcursul întregii perioade de observație (șase luni după procedură). În plus, utilizând RMN-ul creierului și al coloanei cervicale, medicii s-au asigurat că nu există AVM cerebrospinale care pun viața în pericol. Analiza aprofundată a istoriei a dezvăluit un istoric familial pozitiv al bolii Randu-Osler: un verișor al tatălui pacientului a fost diagnosticat cu un AVM în creier.

Figura 5. Radiografie toracică cu bobine de oțel după embolizarea malformațiilor pulmonare arteriovenoase în plămânii drept și stâng Figura 6. Angiogramă după embolizarea pulmonară a ambelor malformații arteriovenoase

Cum să nu confundați astmul cu o altă patologie

Acest caz este interesant prin faptul că pacientul a fost inițial diagnosticat greșit cu astm bronșic și timp de cinci ani a fost tratat pentru o boală care nu exista. Diagnosticul nu a fost pus la îndoială, deoarece băiatul avea o predispoziție alergică, dificultăți de respirație frecvente, toleranță slabă la exerciții fizice și câteva atacuri astmatice tipice. Angiografia CT a dezvăluit două AVM, fiecare în plămânii drept și stâng. Diagnostic clinic - boala Randu-Osler - medicii au făcut pe baza a trei criterii ale Curacao (sângerări nazale, telangiectazii mucoase și AVM pulmonare) și apoi confirmate genetic.

Astmul este o boală obișnuită, dar multe boli au simptome similare. Acest lucru trebuie luat în considerare în special în cazurile în care simptomele astmului bronșic nu răspund bine la terapie [4]. Conform deciziei Congresului Societății Toracice Americane, criteriile mari și mici sunt utilizate pentru a determina astmul refractar sau sever. Criterii mari:

  • a) tratament continuu sau aproape continuu (> 50% din an) cu corticosteroizi orali;
  • b) necesitatea tratamentului cu corticosteroizi inhalatori cu doze mari.
  • a) una sau mai multe exacerbări ale astmului pe an;
  • b) utilizarea zilnică a unui β2 - agonist cu acțiune scurtă pentru simptome de astm;
  • c) obstrucția căilor respiratorii (surse FEV1

  1. Churton T: anevrisme multiple ale arterei pulmonare. Br Med J. 1897, 1: 1223-1225.
  2. Inițiativă globală pentru astm (GINA), Institutul Național al Inimii, Plămânilor și Sângelui (NHLBI): Strategie globală pentru gestionarea și prevenirea astmului. 2006, Bethesda (MD): Inițiativă globală pentru astm (GINA), Institutul Național al Inimii, Plămânilor și Sângelui (NHLBI), 339 - Disponibil de pe: http://www.ginasthma.com
  3. Risenga SM: astm dificil de controlat la copii - o privire de ansamblu. Curr Allergy Clin Immunol. 2011, 24: 18–21.
  4. Weiss P, Rundell KW: Imitatori ai bronhoconstricției induse de efort. Alergie Astm Clin Immunol. 2009, 5: 7-10.1186 / 1710-1492-5-7.
  5. American Thoracic Society: Înțelegere actuală, recomandări și întrebări fără răspuns. În Proceedings of the ATS workshop on refractory astmma. Am J Respir Crit Care Med. 2000, 162: 2341-2351.
  6. Sloan RD, Cooley RN: anevrism arteriovenos pulmonar congenital. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 1953, 70: 183-210.
  7. Swanson KL, Prakash UB, Stanson AW: Fistule pulmonare arteriovenoase: experiența Mayo Clinic, 1982-1997. Mayo Clin Proc. 1999, 74: 671-680. 10.4065 / 74.7.671.
  8. Dines DE, Arms RA, Bernatz PE, Gomes MR: Fistule pulmonare arteriovenoase. Mayo Clin Proc. 1974, 49: 460-465.
  9. Dines DE, Seward JB, Bernatz PE: Fistule pulmonare arteriovenoase. Mayo Clin Proc. 1983, 58: 176-181.
  10. Gossage JR, Kani G: Malformație arteriovenoasă pulmonară: o revizuire a stadiului tehnicii. Am J Respir Crit Care Med. 1998, 158: 643-660.
  11. Van Gent MW, Post MC, Snijder RJ, Westermann CJ, Plokker HW, Mager JJ: Prevalența reală a șuntului pulmonar de la dreapta la stânga în funcție de genotip la pacienții cu telangiectazie hemoragică ereditară: un studiu de ecocardiografie de contrast transtoracic. Cufăr. 2010, 138: 833-839. 10.1378 / piept. 09-1849.
  12. Burke CM, Safai C, Nelson DP, Raffin TA: Malformații arteriovenoase pulmonare: o actualizare critică. Am Rev Respir Dis. 1986, 25: 331–334.
  13. Remy J, Remy-Jardin M, Wattinness L, Deffontaines C: AVM pulmonare - evaluare cu CT a pieptului înainte și după tratament. Radiologie. 1992, 182: 809-816.
  14. Frazer RG, Pare JAP, Pare RD, Frazer RS, Genereux GP: Diagnosticul bolilor toracice. 1989, Philadelphia: B. Saunders Company, 3
  15. Cottin V, Chinet T, Lavole A, Corre R, Marchand E, Reynaud-Gaubert M, Plauchu H, Cordier JF: Groupe d’Etudes et de Recherche sur les Maladies ‘Orphelines’ Pulmonaires (GERM’O’P). Malformații arteriovenoase pulmonare în telangiectazia hemoragică ereditară: o serie de 126 de pacienți. Medicină (Baltimore). 2007, 86: 1-17. 10.1097 / MD. 0b013e31802f8da1.
  16. White RI, Lynch-Nyhan A, Terry P, Buescher PC, Farmlett EJ, Charnas L, Shuman K, Kim W, Kinnison M, Mitchell SE: Malformații arteriovenoase pulmonare: tehnici și rezultatul pe termen lung al emboloterapiei. Radiologie. 1988, 169: 663-669.
  17. Hodgson CH, Burchel HB, Good CA, Clagett OT: Telangiectazie hemoragică ereditară și fistulă arterio-venoasă pulmonară. Sondajul unei familii numeroase. N EngI J Med. 1959, 261: 625-636. 10.1056 / NEJM195909242611301.
  18. Bosher LH, Blake DA, Byrd BR: O analiză a anatomiei patologice a anevrismelor arteriovenoase pulmonare cu referire specială la aplicabilitatea exciziei locale. Interventie chirurgicala. 1959, 45: 91-104.
  19. Fuchizaki U, Miyamori H, Kitagawa S, Kaneko S, Kobayashi K: Telangiectasia hemoragică ereditară (boala Rendu - Osler - Weber). Lancet. 2003, 362: 1490-1494. 10.1016 / S0140–6736 (03) 14696-X.
  20. MS Chauhan, Ahuja JM, Tewari SC, Jayaswal R, Dandona PK: boala Osler - Rendu - Weber care se prezintă ca hemoptizie recurentă. Indian J Chest Dis Allied Sci. 1989, 31: 227-232.
  21. Vaza P, Holm M, Arendrup H: fistule arteriovenoase pulmonare în telangiectazie hemoragică ereditară. Acta Med Scand. 1985, 218: 105-109.
  22. Plauchu H, de Chadarevian JP, Bideau A, Robert JM: Profil clinic legat de vârstă al telangiectaziei hemoragice ereditare la o populație recrutată epidemiologic. Sunt J Med Genet. 1989, 32: 291-297. 10.1002 / ajmg. 1320320302.
  23. Begbie ME, Wallace GM, Shovlin CL: Telangiectazia hemoragică ereditară (sindrom Osler - Weber - Rendu): o vedere din secolul XXI. Postgrad Med J. 2003, 79: 18-24. 10.1136 / pmj. 79.927.18.
  24. Shovlin CL, Letarte M: Telangiectazie ereditară hemoragică și malformații pulmonare arteriovenoase: probleme în managementul clinic și revizuirea mecanismelor patogene. Torace. 1999, 54: 714-729. 10.1136 / thx. 54.8.714.
  25. Dutton JA, Jackson JE, Hughes JM, Whyte MK, Peters AM, Ussov W, Allison DJ: Malformații pulmonare arteriovenoase: rezultate ale tratamentului cu embolizarea bobinei la 53 de pacienți. AJR Am J Roentgenol. 1995, 165: 1119-1125.
  26. Gupta P, Mordin C, Curtis J, Hughes JM, Shovlin CL, Jackson JE: Malformații pulmonare arteriovenoase: efectul embolizării asupra șuntului de la dreapta la stânga, hipoxemie și toleranță la efort la 66 de pacienți. AJR Am J Roentgeno. 2002, 179: 347–355.
  27. Remy J, Remy-Jardin M, Giraud F, Wattinne L: Angioarhitectura malformațiilor arteriovenoase pulmonare: utilitatea clinică a CT helicoidal tridimensional. Radiologie. 1994, 191: 657-664.
  28. Dinkel HP, Triller J: Malformații arteriovenoase pulmonare: emboloterapie cu plasare cateter coaxială superselectivă și umplerea sacului venos cu bobine detașabile Guglielmi. Radiologie. 2002, 223: 709-714. 10.1148 / radiol. 2233010953.
  29. Moore BP: Fistula arteriovenoasă pulmonară [rezumat]. Torace. 1969, 24: s381 -
  30. Bowers WF: Ruptura hemangiomului visceral ca cauză de deces cu raportarea unui caz de hemangiom pulmonar. Nebr Med J. 1936, 21: 55-57.
  31. Shashy SS, Jones BC, Kitchens CS: Hemotorax spontan la un pacient cu boala Osler - Weber - Rendu. South Med J. 1985, 78: 1393-1394. 10.1097 / 00007611‑198511000‑00039.
  32. Chanatry BJ: Hemotorax acut datorită malformației arteriovenoase pulmonare în timpul sarcinii. Anesth Anaig. 1992, 74: 613-615.
  33. Najarian KE, Morris CS: embolizare arterială în piept. J Thorac Imaging. 1998, 13: 93-104. 10.1097 / 00005382-199804000-0000004.
  34. Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G, Geisthoff UW, McDonald J, Proctor DD, Spears J, Brown DH, Buscarini E, Chesnutt MS, Cottin V, Ganguly A, Gossage JR, Guttmacher AE, Hyland RH, Kennedy SJ, Korzenik J, Mager JJ, Ozanne AP, Piccirillo JF, Picus D, Plauchu H, Porteous ME, Pyeritz RE, Ross DA, Sabba C, Swanson K, Terry P, Wallace MC, Westermann CJ, White RI, Young LH, Zarrabeitia R, Fundația HHT Internațională - Grupul de lucru pentru orientări: Linii directoare internaționale pentru diagnosticul și gestionarea telangiectaziei hemoragice ereditare. J Med Genet. 2011, 48: 73-87. 10.1136 / jmg. 2009.069013.

Ai găsit o eroare? Selectați textul și apăsați Ctrl + Enter.

Tabloul clinic și terapia sindromului Randu-Osler

Sindromul Randu-Osler este o tulburare genetică care este moștenită. Primele simptome la copii sunt diagnosticate deja la vârsta de 5-7 ani, în cazuri rare - mai târziu. Patologia este asociată cu o încălcare a structurii normale a vaselor de sânge, ceea ce duce la deteriorarea lor și la un risc crescut de rupere. Anomalia a fost descrisă de medicii Osler, Randu și Weber la sfârșitul secolului al XIX-lea - începutul secolului al XX-lea, drept urmare și-a primit numele. Boala este acum bine controlată cu medicamente și tehnici chirurgicale..

  1. Condiții preliminare pentru dezvoltarea bolii
  2. Tablou clinic
  3. Metode de diagnostic
  4. Eficacitatea tratamentului
  5. Recomandări de prevenire
  6. Recenzii

Condiții preliminare pentru dezvoltarea bolii

Sindromul Osler este de natură genetică, adică se formează pe fundalul unei încălcări a structurii cromozomilor. Un defect în secțiunea ADN care codifică sinteza unei glicoproteine ​​care face parte din celulele vasculare provoacă anomalii în dezvoltarea endoteliului. În plus, o altă tulburare este implicată în manifestarea sindromului Randu-Osler. Există o schimbare în structura normală a genei care controlează producția unei enzime dintre factorii de creștere. Această mutație contribuie, de asemenea, la eșecul patului vascular..

Boala Randu-Osler arată în mod specific în fotografie tocmai din cauza defectelor în structura cromozomilor. Trăsătura tinde să fie moștenită.

Prezența unei mutații la unul dintre părinți duce la apariția unei boli la un copil, ceea ce indică transmiterea bolii în conformitate cu un principiu autosomal dominant. În acest caz, sexul și etnia copilului nu contează..

Prevalența sindromului Randu-Osler-Weber nu depășește un caz din 5000. Pacienții cu această boală au o lipsă de straturi formate în mod normal de vase de sânge. Coaja interioară - endoteliul, este acoperită doar de fibre de colagen, care nu mențin tonul și fac structurile inelastice. Această încălcare provoacă eșecul arterelor și venelor, precum și al capilarelor mici, ceea ce duce la formarea unui tablou clinic specific. Motivele exacte care provoacă dezvoltarea mutației nu sunt clare. Oamenii de știință sugerează că leziunile vasculare, care duc la ruperea lor și la formarea telangiectaziilor, apar pe fondul influenței factorilor negativi asupra fătului în timpul sarcinii. Efectele dăunătoare includ administrarea de către mamă a unui număr de medicamente, precum și infecții.

Tablou clinic

Simptomele sindromului Randu-Osler sunt mediate de modificări patologice la nivelul pereților vaselor de sânge. Semnele clasice ale bolii includ:

  1. Prezența telangiectaziilor, adică expansiunea capilarelor mici și a venulelor situate superficial. Acest lucru duce la apariția unui model vascular specific. Forma unor astfel de defecte poate varia. Inițial, telangiectaziile apar doar pe membranele mucoase și zonele de piele subțire care sunt expuse la lumina soarelui. Pe măsură ce patologia progresează, vasele pot forma noduri, care depășesc suprafața tegumentului epidermic. În timpul diagnosticului, defecte se găsesc și pe membranele mucoase ale tractului respirator, ale tractului digestiv și ale sistemului urinar..
  2. În plus față de simptomele externe, deteriorarea membranelor arterelor și venelor poate fi însoțită de dezvoltarea simptomelor care sunt mai periculoase pentru pacient. Manifestările hemoragice includ formarea sângerărilor. Acest lucru se datorează eșecului peretelui vascular, precum și lipsei unei elasticități adecvate. Micile rupturi capilare sunt însoțite de simptome specifice. Pacienții observă prezența petei în scaune, spută, urină și salivă. În cazurile severe, vasele mari pot fi, de asemenea, deteriorate. Cel mai adesea, această problemă apare în tractul digestiv. Acest lucru duce la sângerări gastrice, care necesită tratament în timp util. Problema este predispusă la recurență. Recurența frecventă a rupturii vasculare este un semn distinctiv al sindromului Randu-Osler.
  3. Sângerarea duce la apariția simptomelor anemiei. Acestea includ nu numai semne specifice de laborator, ci și manifestări generale de stare de rău. Pacienții se plâng de slăbiciune, oboseală, toleranță slabă la efort. Pacienții sunt adesea chinuiți de amețeli, tinitus. În timpul examinării, medicii dezvăluie o scădere a hemoglobinei și hematocritului, precum și o scădere a concentrației de fier și eritrocite. Cu sângerări persistente, se pot forma semne de insuficiență cardiacă și respiratorie, care necesită îngrijire intensivă.

Conform celor mai recente statistici, telangiectazia pronunțată la 60% dintre pacienți apare la 10-30 de ani de la apariția episoadelor recurente de epistaxis - sângerări nazale. Acest simptom înseamnă adesea manifestarea tabloului clinic al sindromului Randu-Osler-Weber. În 71% din cazuri, un deget vascular specific apare pe degete, în 66% - pe limbă și buze.

Manifestările respiratorii includ hemoptizie, hemotorax și embolie. Simptome similare sunt asociate cu prezența malformațiilor arteriovenoase și a anastomozelor patologice care se formează din cauza unei încălcări a structurii vaselor. Astfel de semne clinice sunt observate, în medie, la 10-15% dintre pacienți. Embolia este o afecțiune periculoasă care poate provoca apariția ischemiei și a accidentului vascular cerebral. În 8% din cazuri, pe fondul său, apare hemoragia masivă în plămâni. Datorită acestor modificări, se înregistrează dificultăți de respirație, cianoza membranelor mucoase vizibile și creșterea hipoxiei..

Sunt posibile și complicații ale sistemului nervos. Acestea sunt diagnosticate în 10-40% din cazuri. Simptomele variază foarte mult ca intensitate. Unii pacienți au doar ischemie ușoară și, în cazuri severe, se observă hemoragia în cavitatea craniană.

Metode de diagnostic

Înainte de a începe tratarea unei boli, este necesară confirmarea prezenței acesteia și diferențierea patologiei de alte probleme cu simptome similare. Pacienții cu sindrom Randu-Osler au un aspect specific, deoarece pielea și membranele mucoase sunt acoperite cu telangiectazii. Adesea, se observă și paloarea tegumentului exterior, mai ales dacă s-a format deja anemie. Pentru confirmarea diagnosticului, se utilizează teste de laborator, ceea ce implică teste clinice și biochimice generale de sânge. Acestea arată o scădere a numărului de eritrocite și hemoglobină, o scădere a concentrației de fier. În cazuri rare, se dezvăluie semne de coagulare intravasculară diseminată, care indică modificări periculoase în corpul pacientului.

Testele de diagnostic includ tehnici endoscopice care vă permit să examinați suprafețele interioare ale esofagului, stomacului, rectului, bronhiilor, vezicii urinare și să faceți o fotografie. Membranele mucoase ale acestor organe sunt acoperite cu „vene de păianjen”.

În unele cazuri, imagistica prin rezonanță magnetică și computerizată este justificată. Cu ajutorul contrastului, medicii sunt capabili să diagnosticheze defecte ale anastomozelor vasculare și ale plexurilor. CT și RMN sunt o necesitate în pregătirea pentru intervenția chirurgicală.

Eficacitatea tratamentului

Terapia este prescrisă atât luând în considerare datele anamnestice, cât și pe baza rezultatelor examinării. Medicul determină tactica de abordare a patologiei. Baza tratamentului bolii Randu-Osler este utilizarea medicamentelor care vizează oprirea sângerărilor existente și prevenirea apariției altora noi. În acest scop, sunt prescrise medicamente precum "Vikasol", "Etamsilat" și "Acid aminocaproic". Acestea sunt utilizate atât sub formă de injecție, cât și pentru tratamente locale ale tegumentelor afectate. Aceste substanțe contribuie la normalizarea proprietăților reologice ale sângelui.

Chirurgia este justificată dacă un pacient prezintă defecte majore ale vaselor, cum ar fi anevrismul aortic. Tehnicile laser și criodestrucția sunt utilizate pentru a trata leziunile minore.

În cazuri rare, pacienții necesită spitalizare. Se justifică în caz de sângerare semnificativă. După restabilirea integrității vasculare, pacienții sunt tratați în secția de terapie intensivă. Pierderea de lichid datorată perfuziei este corectată. În unele cazuri, este necesară transfuzia de sânge.

Recomandări de prevenire

Nu există măsuri specifice pentru prevenirea formării sindromului Randu-Osler. Acest lucru se datorează naturii genetice a bolii. În același timp, prevenirea sângerării joacă un rol important în tratamentul patologiei, deoarece această complicație reprezintă o amenințare pentru viața și sănătatea pacientului. Pentru a preveni dezvoltarea unor astfel de consecințe, este necesar să se evite leziunile, precum și să se consulte imediat un medic dacă apar simptome de hipertensiune arterială și leziuni vasculare. De asemenea, este recomandat să minimizați efectele stresului, să mâncați bine și să vă abțineți de la o activitate fizică intensă..

Recenzii

Dmitry, 29 de ani, Penza

Venele păianjenului au început să apară pe chipul fiului meu. Mai târziu, au apărut pete pe limbă, suprafața interioară a obrajilor și a gingiilor. Ne-am dus la doctor. După examinare, medicii au diagnosticat sindromul Randu-Osler. Soția a fost diagnosticată cu aceeași patologie în copilărie. Acum, fiul este supus examinărilor în mod regulat, ia vitamine și preparate din fier.

Varvara, 21 de ani, Kaliningrad

Mama are sindromul Randu-Osler. Boala nu interferează cu viața ei, doar donează periodic sânge și este monitorizată de un medic. Când mi-au apărut pete pe piele, a devenit imediat clar ce este. Am fost la un medic care a confirmat același sindrom. Boala este ereditară, astfel încât diagnosticul nu a fost surprinzător. Mergem împreună cu mama la doctori.

Sindromul lui Randu Osler

Boala Randu-Osler este o telangiectazie hemoragică familială ereditară, angiomatoza hemoragică este o boală ereditară bazată pe inferioritatea endoteliului vascular, ca urmare a cărui angiomuri și telangiectazii multiple se formează în diferite părți ale pielii și membranelor mucoase ale buzelor, gurii și organelor interne (anomalii ale vaselor) care sângerează. Este numit după Sir William Osler, Henri Jules Louis Marie Randu și Frederic Parks Weber, care l-au descris la sfârșitul secolului al XIX-lea și începutul secolului al XX-lea. Transmis într-un mod autosomal dominant; apare la una din 5.000 de persoane.

Motivele

Boala Randu-Osler apare din cauza unei mutații genetice. Două gene sunt responsabile pentru dezvoltarea acestuia, care sunt implicate în formarea vaselor de sânge și repararea țesuturilor..

Prima genă este localizată pe cromozomul 9q33-q34. Codifică producția de glicoproteină membranară, care este un element structural important al celulelor endoteliale vasculare.

A doua genă este localizată pe cromozomul 12q13. Este responsabil pentru sinteza unui receptor asemănător activinei pentru enzima kinază-1 și aparține factorilor de creștere transformatori.

Sindromul Randu-Osler se transmite într-o manieră autosomală dominantă: boala se dezvoltă la un copil dacă a primit o genă cu mutație de la unul dintre părinți. Cazurile sporadice de patologie sunt foarte rar înregistrate. Se crede că o modificare a structurii vaselor de sânge are loc sub influența factorilor nefavorabili la care este expus fătul în perioada prenatală. Principalele sunt infecțiile și substanțele farmacologice..

Următoarele circumstanțe pot contribui la apariția și creșterea sângerării:

  • Vătămare mecanică,
  • Tensiune arterială crescută,
  • Avitaminoză, vegetarianism,
  • Rinită, sinuzită, rinofaringită,
  • Stres,
  • Supratensiune,
  • Alcoolism,
  • Tratamentul cu agenți antiplachetari (de exemplu, aspirină),
  • Somn inadecvat, munca noaptea,
  • Expunerea la radiații și la raze X.

Simptomele bolii

Primele manifestări ale bolii Randu-Osler-Weber devin vizibile la vârsta de 5-10 ani, sunt reprezentate prin formarea telangiectaziilor pe pielea nasului, feței, urechilor, buzelor, precum și a mucoaselor cavității bucale. Există trei tipuri de tulburări vasculare, care reflectă etapele principale ale dezvoltării lor - precoce, intermediară și nodulară. Telangiectaziile timpurii arată ca niște puncte și pete roșiatice slabe. Tipul intermediar al tulburărilor vasculare se caracterizează prin formarea de plase vizibile, „păianjeni” și asteriscuri pe piele. Telangiectaziile nodulare sunt noduli cu dimensiuni de 5-8 milimetri, ușor proeminente deasupra suprafeței pielii sau a membranelor mucoase. Rata de transformare a tulburărilor vasculare, precum și numărul și vârsta lor de apariție, reflectă severitatea unui anumit caz de boală Randu-Osler-Weber.

În plus față de telangiectaziile, pacienții dezvoltă tulburări hemoragice în timp, de obicei apar mai întâi sângerări nazale persistente și nerezonabile. Este foarte dificil să le identificăm sursa chiar și cu rinoscopie endoscopică; utilizarea bureților hemostatici și a turundei nu ajută adesea să oprească sângerarea și chiar să o provoace chiar mai mult. Există cazuri cunoscute de deces din cauza sângerărilor nazale în boala Randu-Osler-Weber. De regulă, cu un astfel de tablou clinic, pacientul este trimis spre examinare la un hematolog, dar nu sunt detectate semne de coagulopatie. Dacă hemoragiile sunt de natură prelungită sau abundentă, atunci amețelile, leșinul, paloarea și alte manifestări anemice se alătură și simptomelor sângerării..

În cazurile mai severe de boală Randu-Osler-Weber, pacienții pot prezenta semne de sângerare gastrică (melenă, vărsături din zaț de cafea, slăbiciune) și pulmonară. Uneori pacienții se plâng de dificultăți de respirație, slăbiciune, cianoză - acesta este un semn de manevrare dreaptă-stângă a sângelui în plămâni datorită fistulelor arteriovenoase. Telangiectaziile apar nu numai pe suprafața pielii, există și forme cerebrale și spinale ale tulburărilor vasculare. Acest lucru duce la convulsii epileptice, hemoragii subarahnoidiene, paraplegie și la dezvoltarea abceselor cerebrale. Unele forme familiale ale bolii Randu-Osler-Weber se manifestă în principal prin simptome cerebrale și tulburări cu severitate moderată a telangiectaziilor cutanate și a sângerărilor nazale..

Metode de diagnostic

Formularea diagnosticului clinic în boala Randu-Osler se bazează pe examinarea stării fizice a pacientului. De regulă, telangiectaziile pot fi văzute pe față, cap, mucoase. Acestea sunt formațiuni roșii care ies din suprafața pielii. Astfel de defecte pot fi localizate și pe organele interne. Este necesară o hemoleucogramă completă, care poate indica prezența anemiei. Analiza biochimică face posibilă recunoașterea infecțiilor și bolilor concomitente. Se face și analiza urinei. Dacă se găsesc eritrocite în el, atunci putem spune că se dezvoltă sângerări ale rinichilor și ale tractului urinar. Specialistul efectuează o serie de teste. Un test de ciupire face posibilă judecarea hemoragiilor subcutanate. Pentru test, pielea de sub claviculă este stoarsă o perioadă. Informații similare sunt furnizate de un test de garnitură (se aplică în zona antebrațului timp de câteva minute). Dacă există suspiciunea bolii Randu-Osler, diagnosticul nu este complet fără teste pentru rata de coagulare a sângelui, durata sângerării (un deget străpunge). Cavitățile corpului sunt examinate cu un endoscop. Dacă nu există simptome externe, atunci se efectuează o tomografie computerizată. Această metodă vă permite să vedeți orice încălcare a organelor interne..

Tratament

Boala este asociată cu anomalii ale structurii genelor responsabile de dezvoltarea corectă a peretelui vascular, prin urmare este imposibil să se recupereze după boala Randu-Osler. Efectuați doar terapie pentru manifestările emergente ale procesului patologic.

Recomandări generale pentru pacienți

  1. Excludeți utilizarea medicamentelor antiinflamatoare, cum ar fi aspirina, ketoprofenul, nimesulida etc..
  2. Nu consumați alimente picante și marinate.
  3. Excludeți băuturile alcoolice sub orice formă.
  4. Normalizează regimul de muncă și odihnă.
  5. Nu lucrați noaptea.
  6. Evitați situațiile stresante.
  7. Evitați suprasolicitarea fizică.
  8. Monitorizați nivelul de presiune.
  9. Evitați orice leziune nazală și telangiectazie.

Măsuri preventive

Singura modalitate de a preveni boala este de a consulta un geneticist despre concepție într-o familie în care unul sau ambii părinți sunt diagnosticați cu boala Randu-Osler-Weber. Din păcate, în unele cazuri, specialistul oferă o recomandare de a se abține de la concepție. În cazul unei probleme existente, trebuie să luați toate măsurile necesare pentru a reduce riscul de sângerare:

  • mâncați corect;
  • merge mai mult, întări;
  • faceți un duș de contrast;
  • monitorizați regulat tensiunea arterială, pulsul;
  • evita activitatea fizică;
  • evita constipația până la aportul constant de laxative;
  • elimina efectele nocive ale stresului;
  • nu permiteți dezvoltarea bolilor infecțioase;
  • preveni orice accidentare, toate tipurile de supratensiune;
  • nu luați alcool și alimente picante, oțet;
  • nu beți diluanți de sânge;
  • dormi suficient, odihnește-te mai mult în timpul zilei.

Prevenirea secundară constă, de asemenea, în detectarea precoce a patologiei și inițierea în timp util a tratamentului, inclusiv aportul pe tot parcursul vieții de medicamente pentru întărirea peretelui vascular. În plus, pacientul și rudele sale sunt obligați să știe cum să acorde primul ajutor pentru a proteja o persoană de pierderea de sânge în stadiul premedical..

Ce este ateroscleroza?

Principalele cauze ale dificultății de respirație